21.11.2018
Teksti: Ilkka Pernu
Kuvat: Christoffer Engström, Unsplash

Niin kauan kuin ihminen on osannut haaveilla, se on unelmoinut yhdestä asiasta: ikuisesta elämästä. Ihmiskunnan isoimmat ja vanhimmat myytit kertovat kuolemattomuudesta. Jo 2500 eaa. kirjoitettu Gilgamesh-eepos käsitteli ikuisen elämän tavoittelua, ja lähes kaikki uskonnot perustuvat samalla haaveelle. Mitä jos vääjäämätön, kuolema, olisi ohitettavissa?

Enää kyse ei ole sadusta, sillä nykyään ikuisen elämän tavoittelu on vakavasti otettu tutkimuskohde. Monet tutkijat nimittäin uskovat, että ikääntyminen olisi pysäytettävissä, jos tiede vain pystyisi selvittämään, miten elimistön terveet solut pidetään hengissä ja heikot tuhotaan. Tutkijoiden katseet ovat elimistön geeniperimässä eli genomissa.

Ajatus on ollut houkuttava: mitä jos ensimmäistä kertaa ihmiskunnan historiassa olisi mahdollista pysäyttää vanheneminen tieteen avulla?

Geenien merkitystä on liioiteltu

Kun ihmisen geenikarttaa alettiin kartoittaa suuressa kansainvälisessä Human Genome Projectissa 1990-luvulla, yhtenä ajatuksena oli pitkäikäisyyttä määrittävien geenien selvittäminen. Juha Kere, joka on nykyisin yksi Suomen tunnetuimmista geenitutkijoista, toimi projektin alkuvaiheissa tutkijatohtorina Washingtonin yliopistossa St. Louisissa Yhdysvalloissa.

Tutkijat alkoivat löytää yksittäisiä geenejä, jotka vaikuttavat ihmisten sairauksiin ja ominaisuuksiin. Kere esimerkiksi löysi vuonna 1996 ensimmäisenä maailmassa EDA-geenin eli ”kaljugeenin”. Myöhemmin hän on löytänyt muun muassa astmageenin ja dysleksiageenin.

”Ikuisen elämän tavoittelu on vakavasti otettu tutkimuskohde.”

”Geenilöydökset auttavat meitä ymmärtämään sairauksien syntyprosesseja”, hän kertoo Skypen välityksellä Japanista, Yokohaman kaupungista, jossa hän on tutkijavierailulla.

Osa geenitutkijoista on erikoistunut tekemään longevity-tutkimusta – eli selvittämään geeneistä pitkäikäisyyteen vaikuttavia tekijöitä ja kehittämään lääkkeitä, joilla estettäisiin vanheneminen. Jotkut ryhmät ovat onnistuneet pidentämään Caenorhabditis elegans -laakamadon elämää huomattavasti peukaloimalla sen geenejä.

Toiveikkaimmat uskovat ikääntymisen pysäyttämisen olevan mahdollista jo 2050-luvulla. Tutkimusryhmiä on satoja ympäri maailman ja ne ovat kunnianhimoisia.

Ehkä jopa ylioptimistisia, Kere sanoo. Laakamadon ja ihmisen genomilla on valtavasti eroa. Ihmisellä on yli 20 000 geeniä, eikä niiden vaikutus elinikään ole yksioikoinen. Toki geenit voivat suojata sairauksilta tai sisältää korostuneen riskin sairastua johonkin sairauteen, kuten syöpään, mutta geenien merkitystä on Keren mukaan liioiteltu. On tärkeää tutkia pitkäikäisyyden tekijöitä, mutta mutkia ei pidä vetää suoriksi.

”Siinä, miten tutkimustietoa sovelletaan, ei pidä sortua geeniuskovaisuuteen.”

Vanheneminen alkaa jo alkiossa

Kuolevaisuus on ohjelmoitu ihmisen genomiin jo ennen syntymää. Geenit nimittäin alkavat vanhentua jo kohdussa.

”Jo alkion muodostuessa alkavat myös degeneratiiviset prosessit, jotka johtavat niihin ilmiöihin, jotka ilmenevät vanhenemisena. Iho rypistyy, luut haurastuvat, muistihäiriöt alkavat”, Kere kertoo.

Vanhentumisprosessia ei täysin tunneta, mutta yksi alue, jossa se näkyy, on energia-aineenvaihdunta. Monet degeneratiiviset ilmiöt liittyvät solujen energiatuotannon rapautumiseen. Kun mitokondrioiden DNA rapautuu nopeammin kuin tuman DNA, solujen tumakalvon rakenteissa syntyy mutaatioita, jotka saattavat johtaa ennenaikaisiin vanhenemisprosesseihin.

Teoriassa voi ajatella, että jos nämä mutaatiot saataisiin pysäytettyä, ihmiset eläisivät pidempään.

Ehkäpä, mutta ongelmana on se, että samanaikaisesti pitäisi pystyä vaikuttamaan miljooniin soluihin. Vielä sellaiseen ei kyetä. Ei vielä pitkään aikaan, muistuttaa Kere.

”Nykyisillä alkeellisilla hoidoilla on vaikeuksia päästä edes yhteen oikeaan soluun.”

Tutkijoiden usko geenien valtaan on tiedon lisääntymisen myötä alkanut murentua. Aiemmin pohdittiin, että ihmisen sairauksiin vaikuttaa kaksi asiaa: ympäristötekijät ja geenit. Nykyään tutkimuksen valtavirta katsoo asiaa eri näkökulmasta. Mukana on geenien ja ympäristön lisäksi sattuma, ja sen merkitys on huomattavan iso.

Sattuma puuttuu peliin

Kun mietitään pitkäikäisyyttä, pitää kysyä, mikä ihmisiä tappaa. Nykyään suomalaiset kuolevat pääasiassa muutamiin tauteihin: sydän- ja verisuonitauteihin ja syöpään. Elinikää lyhentäviä uhkia ovat myös aineenvaihduntasairaudet, kakkostyypin diabetes ja liikalihavuus.

Kaikki ovat asioita, joiden kanssa geenitutkijat ovat voimattomia.

Vaikka ihminen kantaisi geenejä, jotka nostavat sydän- ja verisuonitautien riskiä, ihminen voi silti elää pitkän ja terveen elämän. Kyse on vain kohonneesta riskistä, ja verisuonten rasvoittumiseen vaikuttaa geenien lisäksi ympäristö (verenpaine, korkea kolesteroli, rasva) ja sattuma. Sattuma määrää, millaiseksi verisuonisto on muodostunut ja mihin kohtaan sepelvaltimoa plakki muodostuu.

Lue lisää vakavan sairauden turvasta

Elämää rankimmin muuttavat tapahtumat johtuvat usein vakavista sairauksista. Kun ajateltavaa on paljon, selkeä kertakorvaus vähentää huolia, jolloin voit keskittyä tärkeimpään eli paranemiseen. Tutustu »

Infarkti syntyy, kun plakit tulehtuvat, repeävät ja tukkivat verisuonia. Jos tämä tapahtuu sepelvaltimon alkupäässä, tulee massiivinen infarkti. Valtimon loppupäässä infarkti on pienempi.

Prosessissa on lukuisia satunnaistekijöitä. Geenien osuus on minimaalinen: ne lisäävät riskiä 20–30 prosenttia, kun tupakointi lisää riskiä 20-kertaisesti.

Syövässä genetiikan osuus on 10 prosenttia. Silti geenejä tutkitaan yhä enemmän.

Geeni lisää sairastumisen riskiä

Suomeen ollaan parhaillaan perustamassa kansallista geenipankkia, jonka uskotaan auttavan kansansairauksien löytämisessä ja uusien hoitomuotojen kehittämisessä. Keren mukaan geenitutkimukseen ja -pankkeihin ladataan suhteettoman suuret odotukset.

”Geenikartoitus voi auttaa ennakoimaan riskiä, mutta sekin vaatisi säännöllistä seulontaa muilla keinoilla. On epärealistista ajatella, että kansansairauksia voisi poistaa genetiikan manipulaatiokeinoin. Parhaiten geenitutkimusta voidaan hyödyntää diagnostiikan tehostamisessa mahdollisimman varhaisessa vaiheessa.”

Eli kyse on periaatteessa samasta asiasta kuin lääkäreiden vakiokysymyksessä: esiintyykö suvussa sairauksia?

Sairauksiin vaikuttaa geenien ja ympäristön lisäksi sattuma, ja sen merkitys on huomattavan iso.

Kansansairaudet ovat kompleksisia ja niihin vaikuttavia geenejä on satoja. Keren mukaan toiveikkuudessa on mukana hypeä. Geenitutkimukseen on ladattu valtavat odotukset.

”Genomiikan keinoin ikuisen elämän saavuttamisessa on toiveikkuutta ja optimismia, geeniuskovaisuutta. Tieteen edistysaskeleet ovat uutisarvoisia, mutta havainnoista kuvitellaan hypättävän aivan liian nopeasti hoitoon ja taudin poistamiseen.”

Kere vertaa geenitietoa säätilan ennustamiseen. Lähipäivien säätä ei ennusteta tilastollisten sademäärien ja lämpötilojen perusteella, vaan tuoreiden sääkarttakuvien perusteella. Samaan tapaan geenitestit kertovat pelkän todennäköisyyden esimerkiksi saada jokin syöpä.

Ikuisesta elämästä hyvään elämään

Geenitutkimukseen ja -tekniikkaan liittyy paljon eettisiä kysymyksiä ja tutkijat pohtivat niitä päivittäin. Ikuista elämää voisi lähteä tavoittelemaan esimerkiksi kloonauksen, sikiöseulonnan ja geenimanipulaation kautta. Sellaista ei vakavasti otettavissa tutkijapiireissä kuitenkaan tehdä, sillä lääketieteelliset tutkimukset ovat hyvin tarkkaan säädeltyjä. Eettiseltä toimikunnalta on pyydettävä lausuntoja joka käänteessä. Sooloilijoiden tutkimus ajautuisi nopeasti ongelmiin.

Tänä päivänä on otettava huomioon myös toisenlainen eettinen kysymys. Juha Kere kysyy, onko maapallon kantokyvyn kannalta oikein edes haaveilla ikuisesta elämästä.

”Kuinka toivottavaa eliniän pidentäminen koko maapallon väestön kannalta edes on? Keskimäärin kymmenen vuoden eliniän pidennys lisäisi väestöä miljardilla.”

Sen sijaan tavoittelemisen arvoista on yrittää pidentää ihmisen toimintakykyistä ja mielekästä elinaikaa – eli pitää vanhukset terveinä. Kärsimyksen vähentäminen ja mahdollisimman hyvän elämän tavoittelu on aina ollut lääketieteen keskeisiä tavoitteita.

”Keskimäärin kymmenen vuoden eliniän pidennys lisäisi väestöä miljardilla.”

Ihmisten elinikä on jo noussut huimasti; elinajanodote maapallolla on sadassa vuodessa noussut 30 vuodesta yli 70 vuoteen. Suomessa elinikä on noussut sotien jälkeen 20 vuotta. Tilastokeskuksen mukaan vuonna 2017 vastasyntyneiden suomalaisten poikien elinajanodote oli 78,7 ja tyttöjen 84,2 vuotta.

Elinikää ei ole nostettu geeniteknologian avulla. Merkittävin tekijä on ollut lapsikuolleisuuden vähentyminen. Maailmanlaajuisesti keskeistä on ollut hygienian paraneminen, puhdas ja riittävä ravinto sekä infektiotautien hallitseminen esimerkiksi rokotusten avulla.

Monet nykyisistä elinikää rajoittavista tekijöistä liittyvät elintapoihin, eivät geeneihin.

”Kansantauteja ei tulla genetiikan avulla poistamaan. Jos ihmiset vaikka ensin ryhtyisivät ravinto- ja liikuntaremonttiin ja lopettaisivat tupakoinnin. Aloitetaan siitä”, Kere sanoo.

Juttua varten on haastateltu myös Terveyden ja hyvinvoinnin laitoksen tutkimusprofessoria Markus Perolaa.